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2017年优越SCI论文
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1.论文题目:An outbreak of echovirus 18 encephalitis/meningitis in children in Hebei Province, China, 2015

第一作者:陈祥鹏,李静洁

通讯作者:谢正德,孙素真

科室:儿研所病毒研究室

发表杂志:Emerging Microbes & Infections

影响因子:5.605

内容介绍(200-300字以内):课题组率先报导了国内埃可病毒18型(Echovirus 18,E18)所致儿童病毒性脑炎/脑膜炎的暴发流行,分离取得了病毒株及我国第一条全基因组序列。颠末过程全基因序列阐发,确定我国流行的E18为重组毒株;重组地区重要位于5’URT、P2及P3 区,重组来源于E9, CV-B4, EV-B106, E13 及 E16等。初次对E18停止了基因中,将E18分为A、B、C三个基因型,此中C基因型可进一步分为C1及C2两个基因亚型;我国流行的亚型重要为C2基因亚型。我国E18流行株在病毒VP1蛋白重要中和抗原位点区存在多个变异位点,此中84 (R→N)的突变位点位于VP1蛋白的B-C loop布局区,该位点的突变可能引起E18病毒中和免疫逃逸。

2.论文题目:Discovery of susceptibility loci associated with tuberculosis in Han Chinese

第一作者:綦辉,张永彪,孙琳,陈诚

通讯作者:申阿东

科室:呼吸感染疾病研究室

发表杂志:Human Molecular Genetics

影响因子:5.34

内容介绍:

为了明白我国宿主基因多态性与结核病易感的相干性,本芯客哦在国内与多家病院和科研院所合作,共同睁开了国内外首项针对我国汉族人群结核病的全基因组关联芯(GWAS)。颠末过程在1008名结核病患者和1538名健康对照中睁开的中华芯片挑选和在3460名结核病患者和4862名健康对照停止的质谱验证,最终发现了rs4240897、rs41553512和rs2269497位点突变与结核病易感的显著相干。在此基础上,与甘比亚人群和印尼人群的结核病GWAS芯客哦雍献鳎对以上3个SNP位点停止meta阐发,发现以上位点与结核病易感仍然显著相干。除此之外,咱咱咱们还对3个SNP位点对应的候选基因停止转录程度和通路富集阐发,发现MFN2和TNFRSF8等基因转录程度在组间存在显著差异,多个基因富集于与结核病发病密切相干的抗原提呈、T淋巴细胞活化和信号转导等通路。本芯为进一步探究结核病发病新机制供给了重要线索。

3.论文题目:Positive epistasis of major low-cost drug resistance mutations rpoB531-TTG and katG315-ACC depends on phylogenetic background of Mycobacterium tuberculosis strain

第一作者:李勤静,焦伟伟

通讯作者:申阿东

科室:呼吸感染疾病研究室

发表杂志:International Journal of Antimicrobial Agents

影响因子:4.307

内容介绍:

“北京”基因型菌株已经成为全球最流行的MTB家族,蔓延至全球的各个地舆地区,而分歧亚型的基因配景及其发生的耐药突变对菌株的流传能力起着重要的感化。本研究收集2011-2013年间分离自北京胸科病院的278株耐多药MTB菌株,同过检测NTF/IS6110和24-loci MIRU-VNTR检测停止菌株基因分型和成簇阐发(代表流传能力),同时停止了利福平耐药相干基因(rpoB)和异烟肼耐药相干基因(,katG, inhA and oxyR–ahpC)的突变检测.,比较阐发了分歧北京基因型亚型和耐药突变对菌株流传能力的影响。研究发现携带有低顺应性价值的rpoB531-TTG +katG315-ACC结合突变的现代型北京菌株具有较强的流传能力,提醒基因配景及耐药相干突变之间存在异位显性感化,该感化在菌株的流传过程中具有十分重要的意义。

4.论文题目:外周血中央型单核细胞增多与新发儿童1型糖尿病的相干性

第一作者:任潇亚 牟雯君

通讯作者:巩纯秀 桂晋刚

科室:内分泌遗传代谢 儿研所免疫室

发表杂志:International Journal of Biological Sciences

影响因子:3.873

内容介绍:

T1DM为儿童和青少年期糖尿病的重要范例,是一种自己免疫性疾病。本研究阐发T1DM患儿单核细胞亚群的变更、与胰岛功效的相干及对记忆T细胞数目及功效的影响。结果显示T1DM患儿单核细胞百分比及相对计数升高。进一步发现T1DM患儿中央型单核细胞细胞百分比及相对计数显著升高。且中央型细胞相对计数与HbA1c呈正相干,与C肽呈负相干,与胰岛素呈负相干。同时发现中央型单核细胞表型CD11b、CD11c、CD62L、CD68、CD163升高。且该群细胞抗原提呈能力增强;促炎性因子分泌增长。深入研究发现该群细胞颠末过程CD40-CD40L刺激记忆T细胞并使其百分比及相对计数升高。同时发现T1DM患儿效应性记忆T细胞和中枢性记忆T细胞增多,且分泌的促炎性因子增多。因此结论是T1DM的发病过程存在单核细胞亚群的失衡,重要表示为中央型单核细胞异常激活,且分泌促炎性因子增长。中央型单核细胞程度的升高提醒胰岛功效受损。T1DM的发病过程中中央型单核细胞激活记忆T细胞,增进记忆T细胞分泌促炎性因子,加快破坏胰岛功效。

5.论文题目:Associations between the C677T and A1298C polymorphisms of MTHFR and the toxicity of methotrexate in childhood malignancies: a meta-analysis

第一作者:刘亦韦

通讯作者:王晓玲

科室:临床研究中央

发表杂志:The pharmacogenomics journal

影响因子:3.815

内容介绍:

该文章是一篇meta阐发,旨在找出MTHFR基因多态性导致儿科应用甲氨蝶呤化疗时发生的不良反应差异,MTHFR基因是叶酸代谢通路上面的一个重要的代谢酶,它的基因多态性可能会改变甲氨蝶呤的代谢,但其相干的临床结局众说纷纭,而该文章荟萃阐发了14篇相干研究,阐发了相干数据发现,MTHFR-C677T位点CC型的患者肝毒性危险相对付CT/TT型患者低落18%,说明该位点的突变可能是甲氨蝶呤肝毒性的一个危险因素。

6.论文题目:Break-through bleeding in relation to pharmacokinetics of FactorVIII in paediatric patients with severe haemophilia A

第一作者: 成晓玲

通讯作者:吴润晖、共同通讯王晓玲

科室:药学部

发表杂志:Haemophilia

影响因子:3.569

内容介绍:

血友病是一种先天遗传出血性罕见疾病,必要毕生停止凝血因子的替代治疗。本研究旨在颠末过程对24例重型血友病A患儿体内的药代能源学检获得其药代能源学参数,从而评估其半衰期与出血及因子浓度<1%如下光阴的关联性。结果证实,药物半衰期越短,其出血次数越多;1%如下光阴越长,出血次数越严重,从而为临床个别化药物指点供给实践根据。结论:FVIII的药代能源学与患儿预防治疗后出血环境相干,应用药代能源学可以或许或许指点和调剂预防治疗计划,从而在中国重型血友病A患儿的个别化预防治疗中发挥指点感化,防止致残。

7.论文题目:Preliminary evaluation of altered brain microstructure in the emotion-cognition region in children with haemophilia A: a diffusional kurtosis imaging study

第一作者:胡迪

通讯作者:彭芸吴润晖

科室:影像中央

发表杂志:Haemophilia

影响因子:3.569

内容介绍:

后期临床生理学研究已经证实慢性病程会引起患者情感精力成就,而在脑功效学领域也已明白,情感的改变会引起认知的改变。大部分血友病患儿因长期处于出血、疼痛和关节慢性改变的病程中,故均存在分歧程度的情感成就。本研究应用弥散峰度成像并结合临、生理学测试结果证实这种情感障碍的持续存在会引起大脑微布局的变更,而且这种变更不只触及情感地区自己,同时也触及认知地区。情感和认识是互相影响的。而核磁共振弥散峰度成像可以或许早于传统核磁和生理测评早期发现这种变更。本研究是文献报导以来第一次应用核磁共振峰度成像研究血友病A型患儿情感与认知大脑微布局改变的试验,可以或许提醒临床尽早停止生理干预,削减对认知地区的损害。

8.论文题目:Mimicking hypersensitivity pneumonitis as an uncommon initial presentation of chronic granulomatous disease in children

第一作者:刘辉

通讯作者:赵顺英

科室:呼吸儿科

发表杂志:Orphanet Journal of Rare Diseases

影响因子:3.478

内容介绍(200-300字以内):

慢性肉芽肿病以过敏性肺泡炎为首发表示临床极其少见。咱咱咱们发现了3例儿童患者,以干咳,呼吸艰难和双肺弥漫性小叶中央结节的影响学改变为起,临床发病过程及治疗反应相符过敏性肺泡炎的特色,随后被基因诊断为慢性肉芽肿病。3名患儿中2例是NCF1基因突变和1例NCF2基因突变。因为过敏性肺泡炎在儿童中不常见,对付过敏肺泡炎的患儿,分外是真菌诱发的过敏性肺泡炎,甚至是疑似病例,应该考虑存在慢性肉芽肿病的可能性。对付慢性肉芽肿病患者,早期实时的诊断对付启动预防改良预后是至关重要的。

9.论文题目:Combined methylmalonic acidemia and homocysteinemia presenting predominantly with late-onset diffuse lung disease: a case series of four patients

第一作者:刘金荣

通讯作者:赵顺英

科室:呼吸二科

发表杂志:Orphanet Journal of Rare Diseases

影响因子:3.478

内容介绍(200-300字以内):甲基丙二酸 (MMA)归并同型半胱氨酸血症是常染色体隐性遗传病, 也是引起钴胺素代谢异常的先天性疾病,包含CblC,D,F和J亚型,此中cblC最常见。 MMA归并同型半胱氨酸血症的临床表示,但通常包含神经体系遗传、发育迟缓和血液学异常。

咱咱咱们申报4例MMA归并同型半胱氨酸血症的患儿,重要表示为迟发型弥漫性肺疾病(DLD)。 此中3例伴随肺动脉高压(PAH),1例伴随高血压,2例伴随肾血栓性微血管病(TMA,经肾脏活检证实)。 提醒伴或不伴PAH或肾TMA的DLD的鉴别诊断中,需考虑MMA归并同型半胱氨酸血症。

10.论文题目:Clinical and genetic features of 64 young male paediatric patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

第一作者:王毅

通讯作者:巩纯秀

科室:儿科内分泌遗传代谢中央

发表杂志:Clinical Endocrinology

影响因子:3.327

内容介绍:

先天性低促性腺功效减退性功效减退症(CHH)是因为促性腺激素释放激素(GnRH)发生、分泌和/或感化缺点导致,根据是否伴随嗅觉异常,分为卡尔曼综合征(KS)和孤立性性腺功效减退症(nIHH)。本研究重要是为了解男童CHH的临床和遗传学特色,以期早诊断早治疗,尽量提高患儿成年后的生育能力。咱咱咱们收集了从2008年1月-2016年3月在我院就诊并疑诊为CHH患儿信息,根据其激素及基因检测结果,阐发确诊患儿的临床特色、遗传学结果,并比较了归并/不归并隐睾患儿的和潭。结果提醒,单纯小阴茎和/或隐睾可作为诊断的重要线索,但归并尿道下裂不能除外CHH。复杂型CHH在本研究中至少占17.4%,不管KS 还是nIHH,及是否归并隐睾,都有可能存在Leydig细胞发育不良。

11.论文题目:Corneal cystine crystals in cystinosis

第一作者:凌晨

通讯作者:刘小荣

科室:肾脏科

发表杂志:Archives of Disease in Childhood

影响因子:3.265

内容介绍:

胱氨酸贮积症(cystinosis)是指因为CTNS基因突变,导致溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白缺乏,使得胱氨酸在溶酶体内蓄积,导致眼、肾脏、心脏、腺体等多器官功效障碍的疾病。该病为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。文献报导该病的发病率1/115000~1/192000。国内尚无相干报导。咱咱咱们报导了一例典型的胱氨酸贮积症病例。

对付该病,早期诊断、治疗是改良预后的关键,我国目前对付该病的认识相对有限。咱咱咱们复习了相干文献,并在文中提出统统婴幼儿Fanconi综合征及不明原因的停止性肾功效下降的患者均应该注意除外胱氨酸贮积症目赡。眼裂隙灯检查为最便利的筛查手腕。该文章发表于《Archives of Disease in Childhood》期刊上,该期刊为欧洲儿科学会及皇家儿科医学会会刊,该文章的发表对付儿科同道进一步了解该病,提高该病的诊疗程度具有重要意义。

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典型角膜胱氨酸结晶(6岁女童,肾病型,未规律治疗)

12.论文题目:氨基胍颠末过程下调氧化应激程度和炎症反应缓解甲基丙二酸血症大鼠的认知障碍研究

第一作者:李启亮

通讯作者:王培昌

科室:检验中央

发表杂志:Neurotoxicology

影响因子:3.1

内容介绍:

甲基丙二酸血症(MMA)是儿童常见的无机酸血症。MMA患儿遭受着认知障碍、运动落后等困扰。氧化应激导致的脑损伤可能是构成患儿认知障碍的原因。本研究应用抗氧化剂氨基胍(AG)治疗甲MMA大鼠,利用水迷宫试验停止神经行为学测试,并利用免疫组化技术、TUNEL试验等开端探究氨基胍对MMA认知障碍影响的机制。水迷宫试验结果显示,经AG治疗后,MMA大鼠认知障碍环境显著缓解。进一步研究发现,经AG治疗后,MMA大鼠海马构造中的小胶质细胞的激活显著遭到克制,氧化物质如丙二醛、一氧化氮和一氧化氮合酶显著低落;还原物质(还原型谷胱甘肽)及酶类(超氧化物歧化酶)显著升高;炎性因子TNF-α,IL-1β, IL-6均显著低落;MMA大鼠海马构造神经元的丢失显著削减。因此,结论是AG可以或许或许颠末过程下调氧化应激程度和炎症反应缓解MMA大鼠的认知障碍。

13.论文题目:Permanent neonatal diabetes caused by abnormalities in chromosome 6q24

第一作者:曹冰燕

通讯作者:巩纯秀

科室:内分泌遗传代谢科

发表杂志:Diabetic Medicine

影响因子:3.054

内容介绍:

研究初次报导了1例染色体6q24甲基化缺失、父源单亲二倍体引起的永久性重生儿糖尿病,而这种异常既往报导为临时性重生儿糖尿病的病因。患儿为1例5.5岁的女童,生后即诊断为重生儿糖尿病,至今不停依赖胰岛素治疗,故从临床上分型考虑为永久性重生儿糖尿病(如果不必要胰岛素或许口服药物治疗而血糖正常即为临时性重生儿糖尿病,18个月内不缓解即可考虑为永久性重生儿糖尿病)。对患儿停止全基因组阐发,未发现编码区和非编码区的致病变异。而SNP array和高度多态性的短串联重复序列单倍型阐发提醒为染色体6q24父源单亲二倍体。

研究拓展了染色体6q24甲基化缺失的临床表型,今后对一些不明病因的永久性重生儿糖尿病注意停止染色体6q24异常的筛查。

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